Аутизм: Почему юноши страдают чаще

Юноши страдают аутизмом в четыре раза чаще, чем девушки. Почему это происходит, до сих пор не ясно. В настоящем исследовании ученые показывают: половой гормон тестостерон активирует до и после рождения определенные гены риска в мозге.

Аутизм в четыре раза чаще поражает юношей, чем девушек. И вот генетики человека университетской клиники Гейдельберга впервые нашли для этого объяснение. Их исследования на клетках человека и участках мозга мышей показали, что мужской половой гормон тестостерон до и после рождения значительно сильнее активирует в мозге определенные гены риска. Однако, до сих пор было неизвестно, являются ли дефекты в этих специальных генах сильным фактором риска для проявления нейрональных нарушений развития. Новые данные позволили заключить, что, возможно, эти генные дефекты сильнее воздействуют на мужской мозг, чем на женский.

Поражается один ребенок из 68-и

При аутизме нарушено развитие нервных клеток в головном мозге. Поражается один из 68-и детей (почти 1,5%). Типичные симптомы можно заметить рано, так что диагноз уже можно установить до 3-го года жизни. Люди с аутическими расстройствами имеют трудности в социальном взаимодействии, коммуникации, восприятия и часто демонстрируют интенсивные, особые интересы, как и повторяющиеся и узко ограниченные модели поведения. Однако, симптомы аутического поведения могут сильно варьировать от человека к человеку, - поэтому говорят об аутическом спектре.

Несмотря на то, что в прошедшие годы были открыты множественные, в основном, генетические факторы риска возникновения аутических расстройств , точные механизмы возникновения аутизма остаются неизвестными. „И вот мы имеем первое указание, почему – в отношении определенной важной группы множественных генов риска, - юноши обладают более высоким риском возникновения аутизма, чем девушки», - сказал главный автор профессор Gudrun Rappold. Опыты его рабочей группы показали, что в юном мозге самцов мышей определенные гены под названием SHANK1, 2 и 3 усиленно транслируются в протеины и что это связано с повышенным уровнем полового гормона тестостерона. Рабочая группа Гейдельберга исследует SHANK-гены в течение многих лет , так как дефекты в этом участке наследственной информации играет важную роль в возникновение аутизма и других психических заболеваний.

Больше тестостерона, больше Shank-протеина

Для опытов команда применяла клеточную культуру нейробластов в качестве модели развивающихся нервных клеток. Ученые в этих клетках открыли, что активация SHANK-гена зависит от связывания тестостерона с определенным андрогенным рецептором. Если этот рецептор блокируется, сильная активация гена риска отсутствует. „ Это мы смогли подтвердить на участках мозга юных мышей, у которых не синтезировался этот рецептор: у них эти гены активировались значительно слабее, чем у контрольной группы животных с интактными рецепторами»- поясняет соавтор исследования, доктор Simone Berkel.

Дополнительно исследователи интересовались количеством Shank-протеинов в мозге юных самцов и самок мышей до и после рождения. У самцов, которые от природы имели больше тестостерона в крови и мозге, обнаруживалось значительно большее количество Shank-протеинов, чем у самок. „Мы исходим из того, что большее количество Shank-протеина в мужском мозге повышает пробивную способность дефектов SHANK-генов , что и приводит к высокому риску возникновения аутизма “, -говорит Rappold.

Текст основывается на пресс-релизе университетской клиники Гейдельберга.